赵静

摘要(Abstract)：

摘要 目的 探讨临床表现不典型而延误诊治的肝豆状核变性患者的临床、辅助检查特点以及治疗和预后。方法 回顾3例肝豆状核变性患者的病情演变、临床经过、实验室检查结果及影像学特点、治疗效果和预后的诊疗过程，并将3例患者的不典型临床表现及其延误诊治的原因进行分析。结果 3例患者均中年隐匿起病，缓慢进行性加重。临床症状最初表现不同，例1表现体重增加，智能减退，逐渐出现言语不能及肢体无力；例2表现为进行性球麻痹症状；例3突出表现为肢体震颤，后期出现言语不清，随病情发展，均出现广泛皮层、锥体束及锥体外系损害表现；常规检查2例肉眼可见双侧角膜K-F环，1例裂隙灯下可见，均存在临床下肝脏损害，1例出现多项凝血功能异常；血清铜蓝蛋白均明显降低（< 0.8g/L）；头MRI出现双侧脑干、基底节较为对称的多发异常信号，均为T1WI低信号，FLAIR、T2WI高信号改变。经低铜饮食及青霉胺、硫酸锌驱铜治疗后临床症状明显改善。搜索既往报道的肝豆状核变性患者662例，归纳总结出8种首发表现及4大临床症状，并对误诊原因进行分析概括。结论 3例患者均符合肝豆状核变性的诊断。中青年隐袭起病，缓慢进行性加重，临床出现神经多系统损害表现，头颅MRI以脑干、基底节区对称异常信号为突出改变的疾病鉴别诊断需包括肝豆状核变性，应进一步检查角膜K-F环、腹部超声及血清铜蓝蛋白，早期诊疗临床预后较好。

关键词(KeyWords)： |肝豆状核变性|不典型|血清铜蓝蛋白|预后|

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作者(Author): 赵静

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