李俊;许立涛;黄妍;赵起超;张永全;目的:通过孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)探讨线粒体与癫痫之间的因果关系。方法:与66种线粒体丰富度显著相关的SNP被用作工具变量。采用逆方差加权平均法(IVW)、MR Egger回归、加权中位数(Weighted median)确定暴露因子与癫痫发生之间的因果关系。以及使用Cochran’s Q检验、留一法分析和MR-PRESSO检测结果的稳健性。结果:3个数据集和全身性癫痫有显著因果关系,IVW的结果显示[丙酮酸脱氢酶(乙酰转移)]激酶同工酶1与全身性癫痫的风险升高有关(OR=1.275,95%CI=1.056~1.540,P_(IVW)=0.011,P_(FDR)=0.017),r RNA甲基转移酶3与全身性癫痫的风险升高有关(OR=1.158,95%CI=1.002~1.338,P_(IVW)=0.047,P_(FDR)=0.047),而基本的MCU调节剂与全身性癫痫的风险降低有关(OR=0.727,95%CI=0.578~0.915,P_(IVW)=0.007,P_(FDR)=0.020),5个数据集和局灶性癫痫具有显著因果关系。IVW结果表明核糖体循环因子与局灶性癫痫的风险升高有关(OR=1.085,95%CI=1.000~1.178,P_(IVW)=0.049,P_(FDR)=0.061),蛋白质赖氨酸脱酰基酶Sirtuin 5与局灶性癫痫的风险升高有关(OR=1.080,95%CI=1.001~1.167,P_(IVW)=0.048,P_(FDR)=0.079),补体成分1 Q亚组分结合蛋白与局灶性癫痫的风险降低有关(OR=0.917,95%CI=0.861~0.977,P_(IVW)=0.007,P_(FDR)=0.018),丝氨酸-tRNA连接酶与局灶性癫痫的风险降低有关(OR=0.852,95%CI=0.779~0.934,P_(IVW)=0.001,P_(FDR)=0.003),NFU1铁硫簇支架同源物与局灶性癫痫的风险升高有关(OR=1.098,95%CI=1.000~1.204,P_(IVW)=0.049,P_(FDR)=0.049)。敏感性检验确定了其结构的稳健性(均P>0.05)。结论:建立了线粒体与癫痫之间的因果关系。
2026年03期 v.21 150-155页 [查看摘要][在线阅读][下载 1086K] [下载次数:54 ] |[网刊下载次数:0 ] |[引用频次:0 ] |[阅读次数:1 ]